Съвременната генетика изправя под съмнение едно от най-устойчивите схващания в медицината – че някои заболявания се причиняват от дефект в един-единствен ген. Нови научни данни показват, че картината е значително по-сложна и включва взаимодействия между множество гени и фактори на средата.
Доскоро т.нар. „моногенни заболявания“ се считаха за резултат от мутация в един конкретен ген. Това включва редки състояния като муковисцидоза или хемофилия. Въпреки това ново изследване показва, че дори тези заболявания могат да бъдат повлияни от други генетични вариации и биологични процеси.
Учените установяват, че при хора с една и съща мутация симптомите могат да бъдат различни или дори да липсват. Това означава, че други гени могат да усилват или да потискат ефекта на първоначалната мутация.
Според изследователите заболяванията често се дължат на сложни взаимодействия между цели генни мрежи. Подобни процеси вече са наблюдавани и при други болести, при които много гени действат заедно.
Това явление е свързано и с т.нар. „липсваща наследственост“ – несъответствието между очакваното и реално откритото влияние на гените върху заболяванията.
Новите открития могат да променят начина, по който лекарите диагностицират и лекуват генетични заболявания. Вместо да се търси една конкретна мутация, бъдещите терапии може да се насочат към цели генетични мрежи или защитни механизми в организма.
Това отваря врата към по-прецизна медицина, при която лечението се адаптира според индивидуалния генетичен профил на пациента.
Наследствените заболявания се оказват далеч по-сложни от досегашните представи. Вместо проста връзка „един ген – едно заболяване“, науката разкрива мрежа от взаимодействия, които определят риска и тежестта на болестта.
ℹ️ Информацията, съдържаща се в тази статия, е с информативна и образователна цел и не представлява медицинска, психологическа или друга форма на здравна консултация.
